BIOLOGI FISIKA
PENYAKIT GENETIK PADA MANUSIA
 
Di susun oleh :
 
Kelompok                   :           1
Nama                          :           Elgha Lestari
                                                Ferawati
                                                Mandasari
                                                Uccy Nopitriana Sari
                                                Septisa Nurmia A
                                                Yufarlin
                                               
Tingkat                       :           I. B
Dosen Pengampuh    :           Faiza Yuniati, S.Pd, M.KM
 
 
 
KEMENTRIAN KESEHATAN REPUBLIK INDONESIA
POLITEKHNIK KESEHATAN PALEMBANG
JURUSAN KEPERAWATAN
2011/2012
 
 
 
KATA PENGANTAR
 
Puji syukur kami panjatkan kepada Allah SWT, karena atas rahmat, hidayah, serta inayahNya sehingga kami dapat menyelesaikan tugas Biofis  ini “ PENYAKIT GENETIK PADA MANUSIA” tepat pada waktu yang telah ditentukan.
 
Kami menyadari bahwa dalam pembuatan tugas ini masih banyak kekurangan dan kesalahan, untuk itu kami selaku penulis memohon saran dan kritiknya yang bersifat membangun demi perbaikan bagi tugas kami selanjutnya.
 
Harapan kami semoga apa yang telah kami tuliskan dalam tugas ini dapat bermanfaat bagi pembaca.
 
 
 
 
Palembang, 27 Desember 2011
 
                                                                                                 Penulis
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
ii
DAFTAR ISI
 
Kata Pengantar……………………………………………………………….ii
Daftar Isi……………………………………………………………………..iii
 
BAB I      :     PENDAHULUAN
 
1.1  Latar Belakang……………………………………………
1.2  Tujuan……………….……………………………………
1.3  Rumusan Masalah ………………………………….…......
BAB II    :      PEMBAHASAN
                       2.1 Isi ………………………………………………………...
BAB III   :      PENUTUP
                       3.1 Kesimpulan……………………………………………….
                       3.2 Saran……………………………………………………...
Daftar pustaka
           
 
iii
BAB I
PENDAHULUAN
 
1.1              Latar belakang
 
Penyakit penyakit genetik pada dasarnya adalah suatu penyakit yang jarang ditemukan. Penyakit ini biasanya ditimbulkan karena suatu keturunan dimana kelainaanya dikarenakan pada suatu gen resesif suatu kromosom. Pada dasarnya kebanyakan kasus seperti ini sulit dikenali dari dini pasalnya tumbuh kembang penyakit berlangsung pada waktu yang sangat lama namun pasti. Kelainan ini biasanya ditimbulkan karena kerusakan DNA dimana sifatnya sulit untuk disembuhkan atau di obati.
 
Berkembangnya berbagai jenis penyakit dan kelainan yang ditimbulkan oleh genetik manusia memang sangat sulit diobati apalagi penyakit itu diturunkan sendiri oleh orang yang mengalami suatu jenis penyakit tertentu. Kita sering memikirkan tentang penyakit penyakit yang disebarkan oleh genetic itu sendiri, sebagai penyakit langka atau kurang berarti. Memang benar penyakit  yang diwariskan itu jarang terjadi, namun bila semua penyakit yang  disebarkan secara genetic dipertimbangkan secara bersama, mereka rupanya tidak begitu langka. Frekuensi terjadinya penyakit penyakit genetic pada manusia adalah tidak tepat untuk beberapa sebab, termasuk diagnosis yang jelek, distribusi yang tidak biasa dari tipe tipe populasi, dan kasus kasus yang tidak dilaporkan.
 
Insiden suatu penyakit mungkin sukar ditentukan bila penyakit tidak dikenali secara fisik pada kelahiran dan bila terdapat uji untuk menetapkan perkembangannya yang akan datang.
 
 
 
 
 
 
1.2              Rumusan Masalah
 
a. Apa pengertian dari Penyakit Genetika pada Manusia ?
b. Macam-macam Penyakit Genetika pada manusia ?
c. Apa saja penyebab terjadinya Penyakit Genetik pada Manusia ?
d. Bagaimana pencegahan dan cara penanggulangan Penyakit Genetik pada Manusia ?
 
1.3              Tujuan
 
            Pembaca dapat mengetahui pengertian Penyakit genetik pada Manusia, dapat mengetahui berbagai macam Penyakit Genetik pada Manusia, dapat mengetahui apa saja penyebab terjadinya Penyakit Genetik pada Manusia,  bagaimana cara pencegahan dan penanggulangannya.
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
BAB II
PEMBAHASAN
 
2.1       Pengertian
 
Penyakit genetik pada manusia adalah penyakit genetik atau kelainan jenis penyakit kelainan genetik genetik adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis.
 
2.2       Macam macam Penyakit
1. Albino
            2. hemophilia
            3. anemia sel sabit
            4. Buta warna
            5. Sindrom down
            6. Sindrom Klinefertel
            7. Sindrom Turner
            8. Diabetes Melitus
            9. Alergi
            10. Thalasemia
            11. Asma
            12. Distoferi otot
            13. sindrom ovary polisistik        (PCOS)
 
 
 
 
 
 
 
 
 
2.3       Etiologi
 
1.      Albino
Diakibatkan mutasi pada gen yang mengatur warna kulit. Akibat mutasi gentersebut,terjadi pengurangan pigmen melanin yang memberikan warna pada kulit,rambut,danmata.Kulit albino menjadi berwarna putih atau merah jambu,rambut menjadi putih,dan warnamata menjadi merah jambu. Albino juga terjadi pada hewan dan tumbuhan.
 
2.      Hemofilia
Hemofilia adalah kelainan perdarahan yang diturunkan yang disebabkankekurangan faktor pembekuan. Gambar disamping menunjukan luka memar pada lengan seorang penderita hemofilia.
            Penyebab :
         Hemofilia A adalah gangguan resesif terkait-X genetik melibatkan   kurangnya Faktor VIII pembekuan fungsional dan mewakili 80% kasus hemofilia.
         Hemofilia B adalah gangguan resesif terkait-X genetik melibatkan kurangnya pembekuan IX Faktor fungsional. Ini terdiri dari sekitar 20% kasus hemofilia.
         Hemofilia C adalah gangguan genetik autosom (yakni''tidak''X-linked) melibatkan kurangnya Faktor pembekuan fungsional XI. Hemofilia C tidak sepenuhnya resesif: individu heterozigot juga menunjukkan perdarahan meningkat
Karakteristik gejala bervariasi dengan keparahan. Gejala umum episode perdarahan internal atau eksternal, yang disebut "berdarah". Pasien dengan hemofilia berat lebih menderita pendarahan lebih parah dan lebih sering, sementara pasien dengan hemofilia ringan biasanya menderita gejala yang lebih ringan, kecuali setelah operasi atau trauma serius. Sedang penderita hemofilia memiliki gejala variabel yang memanifestasikan sepanjang spektrum antara bentuk berat dan ringan.
 
Perdarahan berkepanjangan dan re-pendarahan gejala diagnostik hemofilia. Pendarahan internal adalah umum pada orang dengan hemofilia berat dan beberapa individu dengan hemofilia moderat. Jenis yang paling karakteristik internal berdarah berdarah patungan dimana darah masuk ke dalam ruang sendi.
·         Pendarahan internal yang mendalam, misalnya dalam-otot perdarahan, menyebabkan pembengkakan, mati rasa atau nyeri anggota badan.
·         Bersama kerusakan, berpotensi dengan rasa sakit yang parah dan bahkan perusakan sendi dan pengembangan artritis.
·         Transfusi ditularkan infeksi dari transfusi darah yang diberikan sebagai pengobatan.
·         Reaksi negatif terhadap pengobatan faktor pembekuan, termasuk pengembangan penghambat kekebalan yang membuat pengganti faktor yang kurang efektif.
·         Perdarahan intrakranial, adalah penyebab darurat medis yang serius oleh penumpukan tekanan di dalam tengkorak. Hal ini dapat menyebabkan disorientasi, mual, kehilangan kesadaran, kerusakan otak, dan kematian.
3.      Anemia sel sabit
Anemia sel sabit disebut juga sebagai anemia sickle cell .Anemia sel sabit terjadi pada sel darah merah,tempat keberadaan protein hemoglobin yang berfungsi mengikat oksigen. Orang yang menderita anemia sel sabit memiliki gejala berupa organ-organ tubuh yang tidak sehat karena kurangnya pasokan oksigen.
 
 
 
 
                                   
 
 
4.      Buta Warna
suatu kelainan yang disebabkan ketidakmampuan sel-sel kerucut mata untuk menangkap suatu spektrum warna tertentu akibat faktor genetis. Buta warna merupakan kelainan genetik / bawaan yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya, kelainan ini sering juga disebaut sex linked, karena kelainan ini dibawa oleh kromosom X. Artinya kromosom
Y tidak membawa faktor buta warna. Hal inilah yang membedakan antara penderita buta warna pada laki dan wanita. Seorang wanita terdapat istilah 'pembawa sifat' hal ini menujukkan ada satu kromosom X yang membawa sifat buta warna. Wanita dengan pembawa sifat, secara fisik tidak mengalami kelalinan buta warna sebagaimana wanita normal pada umumnya. Tetapi wanita dengan pembawa sifat berpotensi menurunkan faktor buta warna kepada anaknya kelak. Apabila pada kedua kromosom X mengandung faktor buta warna maka seorang wanita tsb menderita buta warna. Saraf sel di retina terdiri atas sel batang yang peka terhadap hitam dan putih, serta sel kerucut yang peka terhadap warna lainnya. Buta warna terjadi ketika syaraf reseptor cahaya di retina mengalami perubahan, terutama sel kerucut.
            Gejala :
Tanda dan Gejala Buta Warna Seseorang yang mengalami Achromatopsia tidak dapat membedakan warna. Beberapa orang dengan Achromatopsia hanya bisa melihat abu-abu. Seseorang dengan kondisi ini biasanya memiliki jarak pandang yang pendek, sensitif pada cahaya, dan gerakan mata cepat.
Jenis lain dari buta warna adalah Dyschromatopsia yang lebih umum terjadi. Individu dengan kondisi ini biasanya memiliki penglihatan yang sangat baik. Penderita biasanya tidak dapat membedakan antara warna merah dan hijau. Dalam kasus yang jarang terjadi, orang tidak dapat membedakan antara nuansa biru dan kuning. Banyak orang dengan kondisi tidak menyadari bahwa mereka buta warna.
 
                                   
5.      Sindrom down
 
Sindrom Down merupakan penyakit keturunan yang disebabkan oleh mutasi kromosom. Biasanya sel telur yang dihasilkan semasa meiosis memiliki 23 kromosom .Namun karena terjadi gangguan dalam pemisahan kromasom yang disebut gagal berpisah atau nondisjunction.
            Gejala atau tanda tanda
Gejala yang muncul akibat sindrom down dapat bervariasi mulai dari yang tidak tampak sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang khas. Penderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala mendatar. Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar, mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia). Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds). Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar. Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics). Kelainan kromosom ini juga bisa menyebabkan gangguan atau bahkan kerusakan pada sistim organ yang lain.
Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa congenital heart disease. kelainan ini yang biasanya berakibat fatal karena bayi dapat meninggal dengan cepat. Pada sistim pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada esofagus (esophageal atresia) atau duodenum (duodenal atresia).
Apabila anak sudah mengalami sumbatan pada organ-organ tersebut biasanya akan diikuti muntah-muntah. Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi.
Pada otak penderita sindrom Down, ditemukan peningkatan rasio APP (bahasa Inggris: amyloid precursor protein) seperti pada penderita Alzheimer.
 
Pemeriksaan diagnostic :
Untuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom, ada beberapa pemeriksaan yang dapat membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain:
  • Pemeriksaan fisik penderita
  • Pemeriksaan kromosom
  • Ultrasonografi (USG)
  • Ekokardiogram (ECG)
  • Pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling)
Pencegahan :
Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi. Sindrom down tidak bisa dicegah, karena DS merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. Jumlsh kromosm 21 yang harusnya cuma 2 menjadi 3. Penyebabnya masih tidak diketahui pasti, yang dapat disimpulkan sampai saat ini adalah makin tua usia ibu makin tinggi risiko untuk terjadinya DS.Diagnosis dalam kandungan bisa dilakukan, diagnosis pasti dengan analisis kromosom dengan cara pengambilan CVS (mengambil sedikit bagian janin pada plasenta) pada kehamilan 10-12 minggu) atau amniosentesis (pengambilan air ketuban) pada kehamilan 14-16 minggu.
 
 
 
6.      Sindrom Klinefertel
 
Sindrom Klinefelter adalah kelainan genetik pada laki-laki yang diakibatkan oleh kelebihan kromosom X. Laki-laki normal memiliki kromosom seks berupa XY, namun penderita sindrom klinefelter umumnya memiliki kromosom seks XXY. Penderita sindrom klinefelter akan mengalami infertilitas, keterbelakangan mental, dan gangguan perkembangan ciri-ciri fisik yang diantaranya berupa ginekomastia (perbesaran kelenjar susu dan berefek pada perbesaran payudara)
            Penyebab :
Kelebihan kromosom X pada laki-laki terjadi karena terjadinya nondisjungsi meiosis (meiotic nondisjunction) kromosom seks selama terjadi gametogenesis (pembentukan gamet) pada salah satu orang tua.[3] Nondisjungsi meiosis adalah kegagalan sepasang kromosom seks untuk memisah (disjungsi) selama proses meiosis terjadi. Akibatnya, sepasang kromosom tersebut akan diturunkan kepada sel anaknya,sehingga terjadi kelebihan kromosom seks pada anak. Sebesar 40% nondisjungsi meiosis terjadi pada ayah, dan 60% kemungkinan terjadi pada ibu. Sebagian besar penderita sindrom klinefelter memiliki kromosom XXY, namun ada pula yang memiliki kromosom XXXY, XXXXY, XXYY, dan XXXYY.
 Pencegahan :
Gejala klinefelter pada janin jarang sekali terdeteksi, kecuali bila menggunakan deteksi sebelum-kelahiran (prenatal detection).[7] Sindrom ini kadang-kadang dapat diturunkan dari ayah penderita klinefelter ke anaknya, oleh karena itu perlu dilakukan deteksi sebelum-kelahiran. Sebagian kecil penderita klinefelter dapat tetap fertil dan memiliki keturunan karena adanya